Генетико

Экзом 50 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)

Экзом 90 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)

Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - с интерпретацией данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания. (Цена указана за 3 образца).

Геном-45 - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Геном-90 - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Геном-45-ТРИО - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)

Эпи-Панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Эпи-Панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Панель-Аутизм на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных. Включено исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Панель-Аутизм на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных. Включено исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Нефро-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Нефро-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Иммуно-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Иммуно-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Офтальмо-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Офтальмо-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Кардио-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Кардио-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Нейро-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Нейро-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Панель-Болезни обмена веществ на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Панель-Болезни обмена веществ на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Панель-Наследственная тугоухость на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Панель-Наследственная тугоухость на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Скрининг новорождённых на 16 распространённых генетических наследственных заболеваний Гемаскрин

Нео-панель для диагностики наследственных заболеваний у новорожденных методом NGS. Дополнительный анализ генов SMN1/2 (СМА)

Панель-Аутизм на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных.

Панель-Аутизм на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных.

Нейро-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Нейро-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

Преконцепционная NGS-панель (для лиц 18+). Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х-хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)

Муковисцидоз: исследование на наиболее частые мутации delF508 и del21kb в гене CFTR

СМА (Спинальная мышечная атрофия): определение количества копий 7,8 экзона в генах SMN1/SMN2 (1 чел.)

Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF

Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8

Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства

Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный. Необходима клиническая информация

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация

Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.). Только для Москвы и Московской области

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация, 1 человек)

Подтверждение делеции или дупликации экзона внутри гена (1 мутация, 1 человек)

Тест на определение отцовства

Нейросенсорная тугоухость: мутация 35delG в гене GJB2

Onconetix (48 генов) - панель для поиска мутаций в опухоли, без выдачи сырых данных (fastq)

Onconetix (20 генов) - панель для поиска мутаций в опухоли, без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак (полная)», без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников», без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия», без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак предстательной железы», без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак желудка», без выдачи сырых данных (fastq)

Панель «Наследственный рак поджелудочной железы», без выдачи сырых данных (fastq)

Комплексный тест для генетического профилирования солидных опухолей, без выдачи сырых данных (fastq)

Комплексный тест для генетического профилирования при онкогематологических заболеваниях и саркомах, без выдачи сырых данных (fastq)

Комплексный тест для генетического профилирования опухолей (жидкостная биопсия), без выдачи сырых данных (fastq)

Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53

Пренетикс 3 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом (1 чел.).

Пренетикс 1 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий, 21 хромосома (1 чел.).

Пренетикс 5 плюс – неинвазивное пренатальное тестирование на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом у плода с возможностью проведения инвазивной диагностической процедуры в клинике-партнёре в случае выявления высокого риска

Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)

Подготовка к беременности – расширенная панель (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 19 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, муковисцидоз и др.)

Подготовка к беременности Экзом плюс - дуэт (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х-хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.

Подготовка к беременности – расширенная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 20 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, муковисцидоз, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел.

Подготовка к беременности - комплексная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, муковисцидоз, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел.

Inferti +. Расширенное NGS-исследование генетических причин женского/ мужского бесплодия +FMR1(жен.), а также анализ СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительства рецессивных заболеваний с целью планирования беременности

Inferti Duet. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.)

Inferti Duet +. Расширенное NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен), а также анализ СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительства рецессивных заболеваний с целью планирования беременности

Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)

Медико-генетическая консультация онлайн